18 septiembre 2014

BRCA1 mutado.

La herencia genética nos da los ojos de papá, el pelo de mamá, la sonrisa de la abuela, el tipo de una tía. Y a veces, también, la mutación de un gen que vuelve tu vida mucho más difícil. En casa, además, es tan dominante –a mí me resulta prepotente, perverso, despótico- que la madre naturaleza nos lo ha dado a todas. Las cuatro tenemos el BRCA1 mutado. ¡Las señoritas del fondo han cantado bingo!



¿Y ahora qué hacemos?

En mi caso, se descubrió el pastel demasiado tarde. Ya tenía el cáncer así que el resultado de las pruebas genéticas sólo modificó el protocolo que había de seguirse; véase mastectomía bilateral subcutánea, quimioterapia, revisiones semestrales con marcadores tumorales de mama y ovario, mamografías, ecografías, escáner, PET…
Y a los 40, me despediré de mis ovarios.


Sin embargo, para mis hermanas el diagnóstico supuso el comienzo de un largo periplo en busca de una respuesta. La correcta, a poder ser… Porque para ellas no existe ningún protocolo. Los pasos a seguir cuando se descubre la mutación del BRCA1 no están escritos. No hay manual. No puedes ponerte en manos de tus médicos y dejar que ellos tomen las decisiones adecuadas. En esta situación, se abre un abanico de opciones y es el paciente quien debe elegir.
- Dígame, señorita, ¿qué puerta quiere abrir?
- Venga, la 2.
- ¿Está usted segura…?
- No sé.
- Todavía está a tiempo de cambiar de puerta…
- Vale. Pues cambio. Quiero la puerta 3.
- ¿Descartamos la 2, entonces?
- ¡No! Me quedo con la 2. Es la primera que he elegido.
- Pues abramos la segunda puerta.
- ¡No! ¡Espere! ¿Puedo coger la 3?
Y nunca sabrás dónde estaba el apartamento en multipropiedad en Alicante.

Pues así se encontraron las dos, tomando decisiones médicas sin tener ni la información ni la formación suficientes. Si a esto añadimos que los propios médicos tienen opiniones radicalmente opuestas (eso cuando saben más que tú), el resultado es que tienes que elegir tu propio tratamiento. Y éste va desde únicamente revisiones periódicas hasta mastectomía radical y quimioterapia preventiva.
Y mientras asumes la mala noticia –que queda diluida en los ojos de muchos doctores- te encuentras buscando un rumbo que nadie te marca nunca.
Y tras mucho navegar, preguntar a diferentes especialistas, hablar con quien pudiera aportar algo, debatir en casa, entre ellas y con sus maridos, tomaron una decisión. Y ésa fue la que llevaron a cabo: mastectomía bilateral subcutánea y revisiones periódicas.


¿Es posible que un paciente tenga que escoger su tratamiento? Pues sí, queridas niñas, así es como está el patio del BRCA1 mutado sin haber desarrollado un cáncer. ¡Desolador!


Para las que, desgraciadamente, estén interesadas en la mutación del BRCA, aquí dejo algunos links recomendados por mis hermanas:

Y si tenéis cualquier duda o creéis que puedo os ayudar, no dudéis en escribirme, os responderé encantada.

14 comentarios:

  1. Que gusto da leerte, convencida que tus palabras servirán de gran ayuda.
    Sois MUY grandes!!!!!!!!
    Besazo
    Thais

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  2. ¡Gracias titi! Es que a veces no hay más opción que caminarla.

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  3. Esto es así como lo cuentas?? Desolador es poco...seguro que podréis ayudar a muchas, un beso para las cuatro, sois un gran ejemplo. J.

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    1. Lo que lees, J. Tal cual.
      Duro e incomprensible.

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  4. VALIENTES!!!!
    Besos a las 4, Joana

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  5. Pues yo te quiero con ese gen mutado o sin él, con silicona o sin ella, de buen humor o con toda tu mala hostia tan característica, maquillada o recien levantada de la cama con legañas, te quiero así tal cual eres con todas tus cicatrices.

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    1. Cara de tonta.
      Enorme sonrisa.
      Rostro iluminado.
      Mirada vidriosa.

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  6. Hola buenas yo soy portadora del BRCA2 y a mi la opción que me dan es tener hijos cuanto antes y operarme de ovarios antes de los 35 años y posteriormente de mamas, me dicen que es lo más seguro, yo no lo veo como algo tan malo, lo veo como una oportunidad, como un seguro que mucha gente que lo desconoce no tiene, yo tengo 33 años y una niña de 14 meses gracias a esta mala noticia, ya que me di prisa en tenerla en cuanto supe que era portadora del gen, en mi mano estar tomar la decisión, mucho animo y todo depende de como lo veamos, esta claro que no es una suerte, pero tampoco puede condicionarnos la existencia, saludos. os dejo mi email por si quereis poneros en contacto conmigo. belinqg@hotmail.com

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    1. En este caso, el orden de los factores altera el producto; yo no llegué a tiempo de librarme.
      Saber que lo tienes te permite empezar a pelear y tomar todas las precauciones posibles (aunque no siempre están claras cuáles son).También cambia tu perspectiva de la vida, tus prioridades; hay un antes y un después y ahí está tu precioso bebé para demostrarlo.
      Pero claro, lo mejor sería tener todos los BRCA ordenaditos y sin dar por saco.
      ¡Ánimo y a por el siguiente retoño!

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    2. Gracias por contestarme Lola, la verdad es que se necesita un apoyo, un saber que hay gente en tu situación, y si se ve la vida de forma muy diferente, tanto que hay dias que quisiera no haber sabido nada y otros que te sientes afortunada por saberlo, pero son muchas dudas, muchos y si no saliera? Y si sale a pesar de operar? Y si?? Y si??? Es muy desesperante y oir a la gente ignorante o desinformada decirte que es una locura que juegas a ser Dios en fin yo solo se que no quiero ver a mi hija pasar por lo que yo pasé cuidadbdo de mi madre operada de cancer con 14 añitos, no saber si eso seria un final tantos cambios, tanta responsabilidad tan joven.... Yo por eso tengo claro que me operaré, pero me siguen asaltando mucha dudas, gracias Lola para mi es importante conocer a gente en mi situacion, hay un grupo privado en face, BRCA1 o BRCA2 españa, lo he creado para apoyarnos y compartir experiencias e información, perdona por la parrafada y gracias de nuevo si has llegado a leer hasta el final

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    3. Por fin encuentro a alguien en mi situación. Me encantaría encontrar ese grupo de face para poder compartir experiencias, dudas, miedos. Hay un antes y un después del positivo BRCA1 y mucha necesidad de encontrar mujeres en la misma situación. Ha pasado mucho tiempo desde este post y no sé si será posible que me informéis de si sigue existiendo algún grupo BRCA1/2 España. Gracias y un abrazo grande para todas.

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  7. Acabo de descubrirte gracias a madresfera. Me quedo x aquí...en tu casita.
    Yo también estoy en pleno proceso x cáncer de mama...llevo un año en estos momentos.
    No soy portadora del gen. Ha sido una jugada del destino , y es la segunda vez en 9 años, 2 cáncer totalmente distintos. No tengo ese gen mutante, pero seguro que este también es mutante...o la mutante soy yo:(
    Es desolador lo que cuentas. Pero no ne sorprende en absoluto...ya wue he vivido situaciones muy duras al respecto también.

    Un abrazo compañera de viaje...te seguiré leyendo.

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    1. ¡Bienvenida! Puedes pasar sin llamar.

      Si llevas ya un año espero que estés en la recta final. La verdad es que a algunos les toca pedir demasiadas veces el Libro de Reclamaciones de la Vida.
      Con gen mutado o sin él, nunca encontraremos la respuesta correcta. Siempre habrá un porqué huérfano.

      Sin embargo, mi análisis hizo que todas las demás pasaran por caja y se descubrió el pastel genético. Eso que hemos sacado en claro.

      ¡Fuerza y valor compañera!

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